Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Отказ ребёнку в продлении инвалидности». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
В результате блокады синтеза кортизола и альдостерона увеличивается синтез не только андрогенов, но и их предшественников, т. к. повышенный уровень АКТГ (гормона гипофиза, влияющего на работу надпочечников) все равно оказывает усиленную стимуляцию коры надпочечников.
Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников
Основным маркером ВДКН, вызванной дефектом 21-гидроксилазы является предшественник кортизола — 17-гидроксипрогестерон (17-ОНРg). Норма 17-ОНРg в крови — до 6 нмоль/л.
Если уровень 17-ОНРg более 30 нмоль/л, то это подтверждает наличие дефицита фермента 21-гидроксилазы. У пациентов с классическими формами ВДКН уровень 17-ОНРg больше 45 нмоль/л.
Если уровень 17-ОНРg имеет пограничное значение (6-30 нмоль/л), то рекомендуется проведение 24-часовой пробы с Синактеном (АКТГ).
Проводится проба следующим образом. После определения базального уровня 17-ОНРg вводится 1 мг синактена-депо в мышцу, затем повтор 17-ОНРg через 24 часа. Если уровень 17-ОНРg не превышает 30 нмоль/л, то этот диагноз может быть исключен.
Но в последнее время имеются некоторые проблемы с проведением пробы из-за отсутствия препарата, поэтому всем пациентам с сомнительными результатами проводят генетическое исследование на наличие мутаций в гене CYP21.
Кроме повышения 17-ОНРg, для этой формы ВДКН характерно повышение андрогенов: дегидроэпиандростендиона-сульфат (ДЭА-С) и андростендиона.
А для сольтеряющей формы характерно повышение активности ренина плазмы, которое отражает дефицит альдостерона. Кроме того, при классических формах будет повышен уровень АКТГ.
Если это врожденное заболевание, то как же его обнаружить у новорожденных? Для этого в нашей стране, а также в развитых странах проводят неонатальный скрининг. Он заключается во взятии проб крови из пятки новорожденного на 4-5 сутки и определении основного маркера этой патологии, т. е. 17-ОНРg, как в случае с выявлением врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии и других врожденных заболеваний.
Какой врач лечит дисфункцию коры надпочечников?
Описываемое заболевание относится к группе патологий эндокринной системы. Соответственно лечением занимаются эндокринологи. Ранняя диагностика болезни способствует своевременному подбору адекватной заместительной гормональной терапии, что улучшает качество жизни пациента.
Контроль состояния человека в амбулаторных условиях проводится участковым терапевтом или семейным врач при постоянном контакте с эндокринологом.
Параллельное возникновение сопутствующей патологии требует привлечения к терапии специалистов соответствующих областей медицины – гастроэнтеролога, кардиолога, уролога и тому подобное.
Резкое нарушение состояние больного с развитием опасных для жизни осложнений требует госпитализации пациента в отделение интенсивной терапии. В будущем человек переводится к эндокринологу.
Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников
Наряду с анализом анамнестических данных, позволяющих выявить наличие подобной патологии в семейном анамнезе, объективным осмотром, основным критерием для постановки диагноза являются данные лабораторных исследований. Определение уровня 17-гидроксипрогестерона (предшественник кортизола) и уровня андрогенов является одним из основных диагностических критериев врожденной дисфункции коры надпочечников, вызванной дефектом фермента 21-гидроксилазы.
Дефицит гормона надпочечника — альдостерона — может быть выявлен путем измерения уровня активности ренина в плазме крови, повышение которого характерно для сольтеряющей формы патологии. Дополнительно исследуют уровень адренокортикотропного гормона в крови, высокие показатели которого в совокупности с другими данными лабораторного исследования будут подтверждать наличие врожденной дисфункции коры надпочечников. Современные методы диагностики предполагают также проведение генетического анализа для выявления гена, повреждающего транспортные ферменты.
Неонатальный скрининг, проводимый на 4-5 сутки после рождения ребенка и предполагающий исследование 17-гидроксипрогестерона в пяточной крови младенца, позволяет выявить врожденную дисфункцию коры надпочечников в самые ранние сроки.
Понятие «ограниченные возможности здоровья»
Обучающийся с ОВЗ — физическое лицо, имеющее недостатки в физическом и (или) психологическом развитии, подтвержденные психолого-медико-педагогической комиссией и препятствующие получению образования без создания специальных условий (ст. 2 ФЗ-273).
Статус ребенка с ОВЗ присваивается психолого-медико-педагогической комиссией (ПМПК).
В ПМПК входят: учитель-дефектолог (сурдопедагог, тифлопедагог), учитель-логопед, педагог-психолог, социальный педагог, врач-психиатр, врач-невролог.
К группе лиц с ограниченными возможностями здоровья (ст. 79 ФЗ-273) относятся дети с нарушениями слуха, зрения, с тяжелыми нарушениями речи, опорно-двигательного аппарата, с расстройствами аутистического спектра, с задержкой психического развития, умственной отсталостью и другие. Исчерпывающего перечня заболеваний, при наличии которых обучающиеся признаются лицами с ОВЗ, нет.
Категория «обучающийся с ОВЗ» определена не с точки зрения собственно ограничений по здоровью, а с точки зрения необходимости создания специальных условий получения образования, исходя из решения коллегиального органа — ПМПК.
ПМПК принимает решение о выдаче заключения коллегиально, с учетом особых образовательных потребностей, обучающихся и индивидуальной ситуации развития. В заключении отражаются следующие данные:
— наличие/отсутствие необходимости создания условий для получения ребенком образования, коррекции нарушений развития и социальной адаптации на основе специальных педагогических подходов (нуждается ли ребенок в сопровождении специалистов психолого-педагогического профиля, наблюдении врачей);
— рекомендации ПМПК по созданию специальных условий обучения и воспитания ребенка на базе образовательной организации (определение образовательной программы, потребности в архитектурной доступности, необходимости сопровождения ассистентом (помощником), потребности в сопровождении тьютором, особые условия прохождения ГИА, а также рекомендации о необходимых направлениях коррекционно-развивающей работы специалистов и срок повторного прохождения ПМПК).
Что делать, чтобы получить льготу ребенку инвалиду?
Инвалидность назначают по результатам медико-социальной экспертизы (МСЭ). Направление на экспертизу дает врач в поликлинике или в психиатрическом диспансере.
МСЭ принимает детей на комиссию по предварительной записи в порядке очереди. Очередь может составлять от 1 месяца. Приехать в бюро придется лично. По телефону можно узнать только время приема. Если вам требуется повторное прохождение комиссии для продления инвалидности — не дожидайтесь окончания срока инвалидности, а записывайтесь за пару месяцев (но не более), которые уйдут на прохождение специалистов.
Как правило, перед комиссией нужно:
- пройти ряд специалистов (все индивидуально, подробности уточняйте у доктора, который дает направление);
- сдать анализы крови и мочи;
- возможно потребуется ЭКГ.
После прохождения всех врачей педиатр пишет эпикриз. Эпикриз представляет из себя справку, в которую внесены все сведения о перенесенных и текущих заболеваниях, прививках и прочее. Будьте внимательны, справка должна быть заверена подписью и печатью: педиатра и заведующего отделением.
Куда обратиться чтобы получить льготу ребенку инвалиду
Пенсионный фонд. Принимает документы на пособие и определяет его размер. Для получения пенсии представителю ребенка нужно подать заявление. Обратится можно в фонд по месту прописки или по месту пребывания. Условия всего два — это подтвержденный статус ребенка-инвалида и постоянно проживание на территории РФ. Пенсия назначается с первого числа месяца обращения за ней. Пенсия назначается на срок в течении которого лицо признано инвалидом.
- Соц. защита. Принимает документы и отправляет запрос в бухгалтерию на получение скидки на оплату ЖКХ. Перед обращением в соц. защиту нужно погасить задолженность по оплате коммунальных услуг. Специалисты центра оказывают помощь в составлении заявления. Скидка назначается в течении месяца. Примите во внимание, что оплата коммуналки должна проходить не позднее 26 числа текущего месяца.
- Налоговая инспекция. Принимает декларацию 3-НДФЛ на получение налогового вычета. Кроме того, налоговый вычет можно вернуть через работодателя. Отличие в том, что в налоговую инспекцию можно подать декларацию лишь за прошедший год, а работодателю за текущий.
- Администрация района. Занимается распределением земли на строительство. Для этого необходимо подать заявление, которое рассматривается в тридцатидневный срок. Земля предоставляется первоочередно без торга в аренду или собственность за плату. За разработкой Индивидуального плана реабилитации следует обращаться также в администрацию.
- ФСС. Распределяет путевки в лагеря и санатории. Для этого подается заявление. Также нужно иметь направление от врача, если лечение не входит в ИПР. В десятидневный срок происходит регистрация по заявке. Путевка предоставляется не позднее 18 дней до даты заезда. Длительность лечения в санатории от 21 до 42 дней с оплатой дороги до места лечения.
На сколько повысят ЕДВ в 2023 году
Индексация ЕДВ осуществляется на величину фактической инфляции, определенной по итогам прошедшего года. То есть с 1 февраля 2023 г. размер выплат увеличат на столько процентов, на сколько за 2022 год выросли потребительские цены.
По данным Минэкономразвития инфляция по итогам 2022 г. прогнозируется на уровне 12,4%. Эти прогнозы по величине инфляции были учтены Правительством при подготовке бюджета объединенного социального фонда. Этот документ и предусматривает индексацию ЕДВ с 1 февраля 2023 года на 12,4%.
Незадолго до даты плановой индексации глава Правительства подпишет Постановление, в котором будут утверждены точные параметры повышения выплат. Определены они будут на основании окончательных данных по инфляции от Росстата. Соответственно, процент повышения может как увеличиться, так и уменьшиться — все зависит от экономической обстановки в стране.
Кто считается человеком с инвалидностью
Согласно закону «О социальной защите инвалидов» гражданин может быть признан инвалидом, если его болезнь имеет стойкий характер и мешает ему вести полноценную жизнь. Обе части важны для медико-социальной экспертизы, которая определяет степень инвалидности.
Направление на экспертизу выдает лечащий врач по месту регистрации. Инвалидность присваивают на время. Люди с ОВЗ I группы подтверждают инвалидность раз в два года, II и III группы — раз в год. Врачебная комиссия может присвоить инвалидность бессрочно в случае, если понятно, что улучшение здоровья у пациента невозможно — так бывает у людей с врожденными пороками, потерянными конечностями или органами.
Причина, из-за которой человек получил ограниченные возможности здоровья, для прохождения экспертизы может быть любая.
Признаки ДЦП на первом году жизни
Очень часто признаки ДЦП у ребенка обнаруживают при обычном плановом осмотре. К ранним показателям патологии, относятся:
- задержка двигательного развития – ребенок значительно позже своих сверстников начинает держать голову, переворачиваться, сидеть, ставать на ножки и ходить;
- нарушение мышечного тонуса, что заставляет малыша напрягать ножки, сжимать ручки в кулачки, застывать в неестественной позе;
- повышение сухожильных рефлексов;
- плохая координация движений;
- слабая мимика лицевых мышц;
- нарушение функции глотания и пережевывания пищи;
- отсутствие интереса к игрушкам и другим предметам, плохая реакция на звуки или появление близких людей;
- появление судорог;
- развитие косоглазия.
Согласно Постановлению РФ от 20.02.2006, № 95, пункт 5, право на присвоение инвалидности при ДЦП имеют дети с:
- стойкими нарушениями деятельности главных систем организма;
- ограниченными способностями к жизнедеятельности;
- потребностью реабилитации и социальной адаптации.
Установить группу инвалидности при ДЦП могут ребенку на период достижения им 18 лет. В этом случае учитывают наличие стойких параличей или парезов конечностей, тяжесть нарушения координации, умственную отсталость на уровне идиотии или имбецильности, глухоту или расстройства зрения.
Вторая группа инвалидности
Если имеется третья степень нарушения зрения, то устанавливают вторую группу инвалидности. При этом имеется слабовидение высокой степени и снижение одной из основных категорий жизнедеятельности до второй степени. Пациент также нуждается в социальной защите.
Основные критерии, позволяющие присвоить вторую группу инвалидности, включают следующие характеристики:
- острота зрения лучшего глаза составляет от 0,05 до 0,1;
- имеется двустороннее сужение границ поля зрения концентрической формы до 10-20 градусов от точки фиксации. При этом трудовая деятельность становится возможной только при определенных условиях.
Новый порядок прохождения МСЭ
Еще раз: по Постановлению № 588, с 01.07.2022 гражданин вправе выбирать формат освидетельствования — очный или заочный. В некоторых случаях по ходу дела потребуются оба.
Очное освидетельствование проводится:
- если выявлены несоответствия в экспертных заключениях или возникли сомнения в их достоверности;
- если требуются дополнительные обследования;
- для разработки программы реабилитации и адаптации;
- по желанию самого гражданина или его законного представителя.
Главное не только то, какие новые правила в 2022 году при получении группы инвалидности выполняют медорганизации, но и сокращение количества бумаг, которые потребуется носить из кабинета в кабинет. Минтруд обещает, что благодаря электронному взаимодействию, данные будут передаваться между учреждениями в цифровом формате, а результаты экспертизы — направляться в личный кабинет на ЕПГУ.
В остальном все по-старому: медицинская организация в направлении на МСЭ указывает сведения о результатах медицинских обследований, необходимых для получения клинико-функциональных данных в зависимости от заболевания, отражающих:
- состояние здоровья гражданина;
- степень нарушения функций органов и систем организма;
- состояние компенсаторных возможностей организма;
- проведенные реабилитационные или абилитационные мероприятия.
В первичном направлении на МСЭ не указывают на необходимость проведения иных медицинских обследований гражданам:
- имеющим заболевания, дефекты, необратимые изменения или нарушения, включенные в перечень;
- направляемым на МСЭ с целью разработки индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалида (ребенка-инвалида) при наличии ранее проведенных в течение 12 месяцев обследований, подтверждающих заболевания, дефекты, необратимые изменения и степень выраженности нарушений функций органов и систем организма.
Решение об установлении инвалидности (категории «ребенок-инвалид») впервые и о разработке индивидуальной программы реабилитации или абилитации принимается бюро МСЭ на основании сведений о состоянии здоровья гражданина, содержащихся в направлении, выданном медицинской организацией.